آتاکسی (Ataxia) اصطلاحی است که برای اشاره به مسائل مربوط به هماهنگی یا کنترل عضلات استفاده می‌شود. افراد مبتلا به آتاکسی اغلب در مواردی مانند حرکت، تعادل و گفتار مشکل دارند.
چندین نوع مختلف آتاکسی وجود دارد و هرنوع علت متفاوتی دارد.
برای کسب اطلاعات بیشتر درمورد انواع مختلف آتاکسی، علل، علائم شایع و گزینه‌های درمانی احتمالی ادامه این مقاله را بخوانید.
آتاکسی دقیقاً چیست؟
آتاکسی به معنی اختلال در کنترل یا هماهنگی عضلات است.
آتاکسی می‌تواند بر انواع مختلف حرکات تأثیر بگذارد، ازجمله موارد زیر (البته محدود به این موارد نیست):
- راه رفتن
- غذا خوردن
- صحبت کردن
- نوشتن
به ناحیه‌ای از مغز شما که هماهنگی حرکت را بر عهده دارد، مخچه گفته می‌شود که در قاعده مغز شما و دقیقاً بالای ساقه مغز واقع شده است.
آسیب به سلول‌های عصبی در مخچه یا اطراف آن و یا دژنراسیون آن‌ها می‌تواند منجر به آتاکسی شود. ژن‌هایی که از والدین خود به ارث می‌برید نیز ممکن است باعث آتاکسی شوند.
آتاکسی می‌تواند افراد درهر سنی را تحت تأثیر قرار دهد. آتاکسی اغلب پیشرونده است، به این معنی که علائم با گذشت زمان بدتر می‌شوند. میزان پیشرفت می‌تواند فرد به فرد و همچنین بر اساس نوع آتاکسی متفاوت باشد.
آتاکسی نادر است. تخمین زده شده است که فقط حدود 150.000 نفر در ایالات متحده به آن مبتلا هستند.
انواع و دلایل بیماری آتاکسی
آتاکسی می‌تواند به اشکال زیر باشد:
- ارثی
- اکتسابی
- ایدیوپاتیک (بدون علت مشخص)
در ادامه مقاله، انواع آتاکسی را با جزئیات بیشتر و علل ایجاد آن‌ها بررسی خواهیم کرد.
آتاکسی ارثی
آتاکسی‌های ارثی به دلیل جهش در ژن‌های خاصی که از والدین خود به ارث می‌برید ایجاد می‌شوند. این جهش‌ها می‌تواند منجر به آسیب یا تحلیل رفتن بافت عصبی شود که منجر به علائم آتاکسی می‌گردد.
آتاکسی ارثی معمولاً به دو روش مختلف منتقل می‌شود:
1. غالب. برای داشتن این بیماری فقط یک نسخه از ژن جهش‌یافته لازم است. این ژن می‌تواند از هریک از والدین به ارث برسد.
2. مغلوب. دو نسخه از ژن جهش‌یافته (یکی از هریک از والدین) برای داشتن این بیماری لازم است.
برخی از نمونه‌های آتاکسی ارثی غالب عبارتند از:
- آتاکسی نخاعی-مخچه‌ای. ده‌ها نوع مختلف آتاکسی نخاعی‌مخچه‌ای وجود دارد. هرنوع براساس ناحیه خاصی از ژن که جهش‌یافته است، طبقه‌بندی می‌شود. علائم و سنی که علائم در آن‌ها ایجاد می‌شود می‌تواند بر اساس نوع آتاکسی متفاوت باشد.
- آتاکسی اپیزودیک. این نوع آتاکسی پیشرونده نیست و در عوض به‌صورت دوره‌ای اتفاق می‌افتد. هفت نوع مختلف آتاکسی اپیزودیک وجود دارد. علائم و طول دوره‌های آتاکسی می‌تواند براساس نوع متفاوت باشد.
آتاکسی ارثی مغلوب می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- آتاکسی فردریش. آتاکسی فردریش که به‌عنوان دژنراسیون نخاعی-مخچه‌ای نیز شناخته می‌شود، شایع‌ترین آتاکسی ارثی است. علاوه بر مشکلات حرکات و گفتار، ضعف عضلات نیز ممکن است رخ دهد. این نوع آتاکسی می‌تواند بر قلب نیز تأثیر بگذارد.
- آتاکسی تلانژکتازی. رگ‌های خونی چشم و صورت افراد مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی اغلب گشاد است. علاوه بر علائم معمول آتاکسی، افراد مبتلا به این آتاکسی بیشتر در معرض عفونت و سرطان هستند.
آتاکسی اکتسابی
آتاکسی اکتسابی به دلیل آسیب عصبی ناشی از عوامل خارجی مانند صدمات، در مقابل ژن‌های ارثی، رخ می‌دهد.
برخی از مواردی که می‌توانند منجر به آتاکسی اکتسابی شوند عبارتند از:
- آسیب به سر
- سکته مغزی
- تومورهایی که بر مغز و مناطق اطراف آن تأثیر می‌گذارند
- عفونت‌هایی مانند مننژیت، اِچ‌آی‌وی (HIV) و آبله‌مرغان
- فلج مغزی
- بیماری‌های خودایمنی، مانند مالتیپل اسکلروز و سندرم‌های پارانئوپلاستیک
- تیروئید کم‌کار (هایپوتیروئیدیسم)
- کمبود ویتامین، ازجمله ویتامین B-12، ویتامین E یا تیامین
- واکنش به برخی از داروها مانند باربیتورات‌ها، داروهای آرام‌بخش و داروهای شیمی‌درمانی
- مسمومیت ناشی از فلزات سنگین مانند سرب یا جیوه یا حلال‌هایی مانند رقیق‌کننده رنگ
- سومصرف طولانی مدت الکل
ایدیوپاتیک
گاهی علت خاصی برای آتاکسی پیدا نمی‌شود. در این افراد از آتاکسی به‌عنوان ایدیوپاتیک یاد می‌شود.
علائم آتاکسی چیست؟
برخی از شایع‌ترین علائم آتاکسی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- مشکلات هماهنگی و تعادل که می‌تواند شامل خامی حرکات، راه رفتن ناپایدار و افتادن مکرر باشد
- مشکل در انجام کارهای حرکتی ظریف، مانند نوشتن، برداشتن اشیا کوچک یا بستن دکمه‌های لباس
- گفتار ناواضح و نامفهوم
- لرزش یا اسپاسم عضلانی
- مشکل در خوردن یا عمل بلع
- حرکات غیرطبیعی چشم، مانند حرکت کندتر از حد طبیعی چشم یا نیستاگموس، نوعی حرکت غیرارادی چشم
لازم به یادآوری است که علائم آتاکسی بر اساس نوع آتاکسی و همچنین شدت آن متفاوت است.
چگونه تشخیص داده می‌شود؟
به منظور تشخیص، پزشک شما ابتدا سوابق پزشکی شما را درخواست می‌کند و از شما سوال می‌کند که آیا سابقه خانوادگی آتاکسی ارثی دارید یا خیر.
همچنین ممکن است در مورد داروهایی که مصرف می‌کنید و میزان مصرف الکل شما بپرسد. سپس ارزیابی‌های جسمی و نورولوژیکی را انجام می‌دهد.
این آزمایشات می‌تواند به پزشک شما کمک کند تا مواردی مانند موارد زیر را ارزیابی کند:
- هماهنگی
- تعادل
- حرکت
- رفلکس‌ها
- قدرت عضلانی
- حافظه و تمرکز
- بینایی
- شنوایی
پزشک شما همچنین ممکن است آزمایشات دیگری را درخواست کند، ازجمله:
- تست‌های تصویربرداری. CT یا MRI می‌تواند تصاویری با جزئیات از مغز شما ارائه کند که می‌تواند به پزشک شما کمک کند تا هرگونه ناهنجاری یا تومور را مشاهده کند.
- آزمایش خون. از آزمایش خون می‌توان برای تعیین علت آتاکسی استفاده کرد، به‌ویژه اگر آتاکسی ناشی از عفونت، کمبود ویتامین یا کم‌کاری تیروئید باشد.
- پونکسیون کمری (spinal tap). با پونکسیون کمری، نمونه‌ای از مایع مغزی‌نخاعی (CSF) از بین دو مهره در قسمت تحتانی کمر برداشته می‌شود. سپس نمونه برای آزمایش به آزمایشگاه ارسال می‌گردد.
- آزمایش ژنتیک. آزمایش ژنتیک برای انواع مختلف آتاکسی ارثی در دسترس است. در این نوع آزمایش از نمونه خون استفاده می‌شود تا مشخص شود آیا جهش‌های ژنتیکی مربوط به آتاکسی ارثی را دارید یا خیر.
آتاکسی چگونه درمان می‌شود؟
درمان به نوع آتاکسی و شدت آن بستگی دارد. در برخی موارد آتاکسی اکتسابی، درمان علت اصلی، مانند عفونت یا کمبود ویتامین، می‌تواند علائم را تسکین دهد.
برای بسیاری از انواع آتاکسی هیچ درمانی وجود ندارد، اما مداخلات متعددی وجود دارد که ممکن است به کاهش یا مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی شما کمک کند.
این مداخلات شامل:
1.داروها. برخی از داروها می‌توانند به درمان علائم همراه با آتاکسی کمک کنند. ازجمله:
- آمی‌تریپتیلین یا گاباپنتین برای درد عصب
- شل‌کننده‌های عضلانی برای گرفتگی یا سفتی عضلانی
- داروهای ضدافسردگی برای افسردگی.
2.دستگاه‌های کمکی. دستگاه‌های کمکی می‌توانند مواردی مانند ویلچر و واکر را برای کمک به تحرک شامل شوند. وسایل ارتباطی نیز می‌توانند به گفتار کمک کنند.
3.فیزیوتراپی. فیزیوتراپی می‌تواند به شما در تحرک و تعادل و همچنین در حفظ قدرت و انعطاف‌پذیری عضلات کمک کند.
4.گفتاردرمانی. گفتاردرمانگر با استفاده از این نوع درمان، روش‌هایی را برای کمک به واضح‌تر کردن گفتارتان آموزش می‌دهد.
5.کاردرمانی. کاردرمانی راهکارهای مختلفی را به شما می‌آموزد که می‌توانید برای سهولت انجام کارهای روزمره خود از آن‌ها استفاده کنید.
کلام پایانی
آتاکسی، عدم هماهنگی و کنترل عضلات است. افراد مبتلا به آتاکسی در مواردی مانند حرکت، مهارت‌های حرکتی ظریف و حفظ تعادل مشکل دارند.
آتاکسی می‌تواند ارثی یا اکتسابی باشد یا هیچ علت قابل شناسایی نداشته باشد. علائم، پیشرفت و سن بروز می‌تواند بسته به نوع آتاکسی متفاوت باشد.
گاهی درمان علت اصلی می‌تواند علائم آتاکسی را تسکین دهد. داروها، دستگاه‌های کمکی و فیزیوتراپی گزینه‌های دیگری هستند که ممکن است به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند.
اگر علائمی مانند عدم هماهنگی، اختلال گفتاری یا مشکل در بلع دارید که با سایر بیماری‌ها قابل توضیح نیست، به پزشک خود مراجعه کنید.
پزشک شما برای تشخیص مشکل شما و تهیه برنامه درمانی با شما همکاری خواهد کرد.
